睾丸是指男性的主性器官，其功能就是产生精子，是精子与卵子的结合，形成新的个体，从而保证人类种族的延续。此外，还会分泌雄性激素，可刺激精子发生及男性附性器官和副性征的发育。所以，无论是先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸病变，均可能会导致不育症。

　　男性假两性畸形：

　　(一)睾丸女性化综合征

　　在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。

　　(二)睾酮合成障碍

　　在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。

　　(三)5a-还原酶缺陷

　　这种患者，多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育，外生殖器分化不全，这是一种常染色体遗传病。

　　(四)抗中肾旁管激素缺乏

　　中肾管发育正常、中肾旁管退化不。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。

　　先天性睾丸发育不全综合征：

　　先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter''s综合征，简称克氏征)，Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等一次用细胞遗传学方法发现了人例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。克氏征其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等这些症状均会引起男性睾丸不育。